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先天性甲狀腺功能低下癥27例臨床誤診分析

來源:論文匯編 作者:自動采集 2005-1-1
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摘要: Key wordsThyroid diseasesHypothyroidism/diagnosisDiagnostic errorsAnemia/diagnosis Hirschsprung‘s disease/diagnosisRickets/diagnosis小兒先天性甲狀腺功能低下癥(甲低)為兒科內分泌系統常見病之一,系先天性甲狀腺素分泌減少所致,早期臨床表現不典型,容易誤診或漏診。我們分析了1989年~1997年收治的27例甲低......



  Key words Thyroid diseases Hypothyroidism/diagnosis Diagnostic errors Anemia/diagnosis Hirschsprung's disease/diagnosis Rickets/diagnosis

  小兒先天性甲狀腺功能低下癥(甲低)為兒科內分泌系統常見病之一,系先天性甲狀腺素分泌減少所致,早期臨床表現不典型,容易誤診或漏診。我們分析了1989年~1997年收治的27例甲低的誤診情況,以供臨床醫師借鑒。

  1 臨床資料

  1.1 一般資料 本組男14例,女13例。就診時年齡19天~4個月5例,1歲~3歲11例,~6歲7例,~13歲4例。病兒居住地均為非地方性甲狀腺腫流行區,父母非近親婚配,無甲狀腺疾病史。

  1.2 臨床表現 癥狀及體征有特殊面容、發育遲緩、智力低下、上下身比例失調、皮膚粗糙及腹脹等。血清T3 0.04~1.76 μg/L,T4 0~45.8 μg/L,TSH19.6~400 mIU/L。攝骨X線片,骨齡全部落后于正常同齡兒。甲狀腺B超檢查8例,3例甲狀腺縮小,1例甲狀腺發育異常,4例正常。頭顱CT檢查8例,5例見腦發育障礙。合并臍疝或斜疝者16例。

  1.3 誤診情況 本組27例在院內外多次就診,曾誤診為貧血8例次,先天性巨結腸6例次(其中2例經手術治療),佝僂病5例次,腦發育障礙5例次,營養不良4例次,先天愚型及生長激素缺乏性侏儒各2例次,新生兒敗血癥1例次。

  2 討論

  甲狀腺素在體內有廣泛的生理作用,對人體的生長、成熟,對神經系統與心血管系統的功能狀態及某些物質代謝,均起著一定的調節和促進作用。甲狀腺素不足,可使上述多種生理功能發生障礙,常以某一種功能障礙表現為主,故臨床容易誤診。

  2.1 誤診原因分析

  2.1.1 誤診為貧血 甲低病兒貧血是由于消化道粘多糖沉積,影響食欲及消化功能,導致造血物質吸收不良。部分病兒可出現皮膚黃染,是由于甲狀腺素缺乏,使骨髓造血功能受抑制,胡蘿卜素轉變為維生素A減少,血中胡蘿卜素增多所致。

  2.1.2 誤診為佝僂病 甲低病兒身材矮小,運動發育延遲,囟門大,關閉晚,出牙遲,同時合并有智力障礙,易誤診為佝僂病,鈣劑、魚肝油治療無效。

  2.1.3 誤診為先天性巨結腸 甲狀腺素缺乏使腸蠕動減慢,致頑固性便秘、腹脹,特別是年齡較小的病兒,易誤診為先天性巨結腸。本組有2例雖經手術治療,但術后仍有便秘、腹脹。故臨床上不能滿足于單一診斷,當先天性巨結腸病兒經手術擴肛后仍有癥狀時,應警惕有無甲低;并發疝的病兒,經治療仍有反復發作,也應考慮甲低的可能,以防漏診。

  2.1.4 誤診為先天愚型、侏儒癥 因甲低的特殊面容與先天愚型面容相似,同時因生長發育滯后,有時也誤診為大腦發育不全。在嬰幼兒期智力落后不明顯,以生長發育滯后為主要表現者,常誤診為侏儒癥。這些疾病如查甲狀腺功能、染色體,即可鑒別。

  2.1.5 誤診為新生兒敗血癥 甲低病兒新生兒期生理性黃疸時間可延長,對外界反應差,多睡、少吃、少哭、體溫低、皮膚出現花斑,易誤診為新生兒敗血癥。若出現粘液性水腫,則又易誤診為新生兒硬腫癥。

  2.2 及早診斷治療是減少后遺癥的關鍵 文獻報導,甲低病兒如在生后3個月以內開始治療者,平均智商可達89,6個月開始者為70,7個月以后開始者為54[1]。2歲內是大腦發育的關鍵時期,治療愈晚后遺癥愈多。因此特別強調要及早診斷,早期治療。

  根據我們的經驗和教訓,對有以下情況者,應高度懷疑本病:①新生兒黃疸持久不褪,同時伴頑固性便秘、腹脹、臍疝者。②過期產兒,出生體重大于4 kg,孕期胎動少,生后喂養困難,哭聲嘶啞者;呼吸道分泌物多,皮膚花紋樣者。③先天性巨結腸病兒伴手足發涼、皮膚粗糙、心率慢、心音低鈍。④面色蒼黃,擬似營養性貧血而骨齡落后者。

  由于先天性甲低在出生時有癥狀者僅占2%~3%,待出現癥狀才診斷和治療為時已晚[2]。故在嬰兒出生時行甲狀腺功能篩查,對提高人口素質,減少先天性甲低的誤診和漏診,具有重要意義。

  參考文獻

  [1] 曹其湘.新生兒篩查發現的非典型甲狀腺功能減低癥7例報告.臨床兒科雜志,1993,11(5):301

  [2] 金漢珍.實用新生兒學.第1版.北京:人民衛生出版社,1992:502~503


 


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