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Crouzon綜合征一家系

來源:INTERNET 作者:董首麗 屠翔 2005-6-23
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摘要: 筆者于2004年6月診查1例Crouzon綜合征患者,并進行了家譜調查,3代人中有5人患此綜合征,現報告如下。 1 病歷摘要 先證者,男,38歲,自幼雙眼視力差,父母非近親婚配,智力及身體發育均正常。外觀頂骨上突呈舟狀頭,鸚鵡樣鼻,眼科檢查:視力右Fc/1m,左0。 本家系3代共7人,有5人患此病,均無近親婚配史,男3例,最大69......


  筆者于2004年6月診查1例Crouzon綜合征患者,并進行了家譜調查,3代人中有5人患此綜合征,現報告如下。
 
  1 病歷摘要
    
  先證者,男,38歲,自幼雙眼視力差,父母非近親婚配,智力及身體發育均正常。外觀頂骨上突呈舟狀頭,鸚鵡樣鼻,眼科檢查:視力右Fc/1m,左0.02,均不能矯正,雙角膜透明,瞳孔正常,晶狀體透明,眼底:視盤色蒼白呈視神經萎縮表現。眼肌檢查,外斜約25°,眼球運動無受限,雙眼球突出。眶距寬,眼球突出度檢查18mm 11419mm。
   
  本家系3代共7人,有5人患此病,均無近親婚配史,男3例,最大69歲,最小10歲,所有患者外觀基本一樣,最低視力Fc/1m,最佳視力0.1,屈光矯正均不能提高,眼底均表現為雙眼視神經萎縮。家譜調查圖見圖1。
    
  2 討論
    
  Crouzon綜合征也稱Mobius-Crouzon綜合征、顱面骨發育障礙綜合征 [1] 。顱骨發育不良導致許多不良后果,分3個階段:(1)顱骨縫過早愈合,使部分骨不發育;(2)顱內腦組織隨年齡增長向未融合的骨縫方向及骨板薄處擴展;(3)因顱骨縫閉合早已形成畸形,腦及各部位組織受壓迫而發生許多病變與病征。臨床表現為尖頭畸形,上頜縮小及下頜突出,鸚鵡鼻,聽力減退,可有智力差及先天性心臟病;眼部表現為眼球突出,外斜視,瞼裂閉合不全,暴露性角膜炎,視神經萎縮。
   
  本病為常染色體顯性遺傳,若父母中有1人是該病患者,可遺傳后代,男女發病機會均等。該家系發病無性別差異,自幼發病,世代相傳沒有隔代現象,符合染色體顯性遺傳規律。治療上可行眶腔擴大術使眶架和眶鼻部前伸。
    
  (本文圖片見附頁1)(略)
    
  參考文獻
    
  1 宋國祥.眼眶病學.北京:人民衛生出版社,1999,70-71.
     

  作者單位:272100山東省濟寧市第一人民醫院眼科


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