當前位置:Home > 醫源資料庫 > 在線期刊 > 中華現代眼科學雜志 > 2006年第3卷第5期 > 雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例

雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例

來源:中華現代眼耳鼻喉科雜志 作者:王嵐 2007-4-26
336*280 ads

摘要: 1 病歷摘要 患者,女,20歲,自幼雙眼視力不佳,斜視,現要求矯正斜視來診。雙眼屈光間質清晰,雙眼視盤邊界清,色澤正常,C/D=0。4,左眼黃斑部可見一約4PD大小的近圓形的脈絡膜缺損,缺損區邊界清晰,區內可見不規則色素團塊沉著,缺損區內視網膜血管走行連續。右眼黃斑部可見一約3PD大小的近圓形的脈絡膜缺損,缺損區......


    1   病歷摘要

    患者,女,20歲,自幼雙眼視力不佳,斜視,現要求矯正斜視來診。患者自幼左眼外斜視、夜盲,因生活條件及經濟狀況所限未給予及時檢查治療。既往無眼外傷史、手術史,無家族眼病史,其他全身檢查未見異常。父母非近親結婚,患者系足月順產,母親妊娠期間無異常。查體:發育正常,無指(趾)畸形。視力:右0.08,左指數/30 cm,均矯正不應。左眼外斜30°,眼球向各方向運動不受限。雙眼屈光間質清晰,雙眼視盤邊界清,色澤正常,C/D=0.4,左眼黃斑部可見一約4PD大小的近圓形的脈絡膜缺損,缺損區邊界清晰,區內可見不規則色素團塊沉著,缺損區內視網膜血管走行連續。右眼黃斑部可見一約3PD大小的近圓形的脈絡膜缺損,缺損區內可見不規則的色素團塊沉著,區內視網膜血管走行連續,其余視網膜顏色灰暗,可見骨細胞樣色素沉積。熒光血管造影檢查:雙眼黃斑缺損區無脈絡膜背景熒光,其余部分可見大量遮蔽熒光。診斷:雙眼先天性黃斑缺損伴原發性視網膜色素變性。

    2   討論

    先天性黃斑缺損病因尚不確定,大多數認為與遺傳及宮內感染關系密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數為隱性遺傳,并時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認為,宮內期感染導致胚胎內脈絡膜炎癥。由于感染時期及致病毒素的毒力不同,眼底可表現不同類型,基本包括3種類型:色素型、無色素型、黃斑缺損合并異常血管吻合型[2]。宮內感染所致的脈絡膜炎癥及組織破壞性改變不屬于發育性而是先天性病理改變[3],但眼底檢查時很難鑒別。

    原發性視網膜色素變性遺傳學分四種類型:常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及偶發型(無家族史者)。雙眼先天性黃斑缺損伴原發性視網膜色素變性是否具有特殊的遺傳規律,現有文獻未見明確報道,有待進一步研究。

    [參考文獻]

    1   黃叔仁.臨床眼底病學.合肥:安徽科學技術出版社,1994,26.

    2   聶愛光.現代黃斑疾病診斷治療學.北京:北京醫科大學、中國協和醫科大學聯合出版社,1997,93-96.

    3   張承芬.眼底病學.北京:人民衛生出版社,1998,165-168.

    作者單位: 200050 上海,上海電力醫院眼科

 (編輯:朱兆耘)


醫學百科App—醫學基礎知識學習工具


頁:
返回頂部】【打印本文】【放入收藏夾】【收藏到新浪】【發布評論



察看關于《雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例》的討論


關閉

網站地圖 | RSS訂閱 | 圖文 | 版權說明 | 友情鏈接
Copyright © 2008 39kf.com All rights reserved. 醫源世界 版權所有
醫源世界所刊載之內容一般僅用于教育目的。您從醫源世界獲取的信息不得直接用于診斷、治療疾病或應對您的健康問題。如果您懷疑自己有健康問題,請直接咨詢您的保健醫生。醫源世界、作者、編輯都將不負任何責任和義務。
本站內容來源于網絡,轉載僅為傳播信息促進醫藥行業發展,如果我們的行為侵犯了您的權益,請及時與我們聯系我們將在收到通知后妥善處理該部分內容
聯系Email: