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Schmid型干骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)

來源:中華醫學研究雜志 作者:魏罡,康健武,張宗鳴,楊國君,楊子明,孫健梅,盧艷麗 2006-12-18

摘要: Schmid型干骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告) (pdf) 【摘要】 目的 探討對Schmid型干骺端軟骨發育異常的認識。結果 干骺端軟骨發育異常是一種較罕見的全身短管狀骨干骺端軟骨發育異常導致短肢型侏儒或致殘性體質性骨病。 【關鍵詞】 干骺端軟骨發育異常。Schmid型。...


 Schmid型干骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告) (pdf) 

    【摘要】  目的  探討對Schmid型干骺端軟骨發育異常的認識。方法  回顧分析了4例較典型X線的不同年齡組(幼兒、兒童、成人)特點。結果  干骺端軟骨發育異常是一種較罕見的全身短管狀骨干骺端軟骨發育異常導致短肢型侏儒或致殘性體質性骨病。結論  依據X線干骺端特征性表現及脊柱,實驗室檢查、臨床智力正常,能做出正確的診斷。

    【關鍵詞】  干骺端軟骨發育異常;Schmid型;X線診斷

      X-ray analysis of metaphysial chondrodysplasia of Schmid type (report of 4 cases)

    WEI Gang,KANG Jian-Wu,ZHANG Zong-ming,et al.Department of Radiology,Kuang District Hospital,Da Liu Ta, Yulin, Shanxi 719315,China

    【Abstract】  Objective  Approachof Schmid type metaphyseal chondrodysplasia to cognition . Methods  Retrospective analysisof X-ray features in different age groups (young children,child,adult). Results  Metaphyseal chondrodysplasia is a rare osteopathy that would lead to short limb type pygmy or mutilation bone disease .Conclusion  To diagnosecould be established based on X-ray mark ,metaphyseal appearance with vertebral column , laboratory examination,clinic intelligence normally.

    【Key words】  metaphyseal  chondrodysplasia;Schmid type;X- ray diagnosis

    干骺端軟骨發育異常為一種罕見的全身性管狀骨發育障礙性骨病,筆者共收集4例,2例未發現家族性發病,2例均為母子發病。現報告如下。

    1  臨床資料

    例1,女,5歲,因身材矮小,于2005年5月25日就診。查體:身高88cm,體重12kg,頭面部發育正常,神清合作,智力正常,輕度髖內翻鴨步態,軀干短小,雙膝內翻畸形。心肺未見異常,血清鈣、磷、堿性磷酸酶均正常。X線見雙手掌指骨短而粗,尤其指骨顯著,掌骨干骺端加寬外展呈杯口狀陷凹,臨時鈣化帶不整,部分消失,部分致密,厚薄不均。骺核嵌于陷凹中并變形,有的稍變大。指骨干骺端亦有較輕類似改變,但骨干短粗更為顯著。腕骨二次骨化中心有3塊,尺骨骺板斜陷,臨時鈣化帶厚薄不均,但以增厚硬化為主。橈骨中心部反致密增厚、骺核陷入其中,內見不規則的鈣化斑,相應的骺核稍變形變小(圖1)。雙髖輕內翻,髖臼變淺拉長,邊緣不整,臨時鈣化帶厚薄不均,其內亦可見大小不等不規則鈣斑,以髂骨側為重。股骨頸變短增寬,頸干角:右為145°,左為148°,股骨干骺稍加寬內凹, 臨時鈣化帶略不整。大粗隆骺大而不規則。股骨干頸寬而短(圖2)。長骨干 (尺橈骨、脛腓骨)有輕度變形。頭顱、蝶鞍、脊柱、足、 踝未見受累。X線診斷為:Schmid型干骺端軟骨發育異常。

    例2 ,女,11歲,因雙手短粗、身材矮小于2005年7月1日就診。查體:身高110cm,體重22.5kg,頭面部發育正常,心肺實驗室檢查(-),輕度髖內翻,鴨步態,軀干短小,雙膝內翻畸形。X線見雙手掌指骨短而粗尤其指骨顯著,呈車輪輻狀。掌骨干骺端加寬外展呈杯口狀陷凹,臨時鈣化帶不整,部分消失,部分致密,厚薄不均。骺核嵌于陷凹中,并變形有的稍變大。指骨干骺端亦有較輕類似改變,但骨干短粗更為顯著。以指骨為著。腕骨二次骨化中心有7塊,尺骨干骺端亦加寬,臨時鈣化帶厚薄不均,但以增厚硬化為主。尺骨骺板中心凹陷,橈骨中心部反致密增厚輕度隆起,內見不規則的鈣化斑,相應的骺核稍變形變小(圖3)。雙髖輕內翻,髖臼變淺拉長,邊緣不整,臨時鈣化帶明顯厚薄密度不均,其內亦可見大小不等、不規則鈣斑,以髂骨側為重,干骺側內凹。股骨頸變短增寬,頸干角右120°,左130°,股骨干骺稍加寬內凹,臨時鈣化帶略不整。大粗隆骺大而不規則。股骨干頸寬而短。恥骨角140°(圖4)。雙膝關節干骺端亦有類似改變。足踝頭頸胸腰椎未見異常。X線診斷為:Schmid型干骺端軟骨發育異常。

    例3,男, 4歲,因雙下肢走路不穩就診,查體:身高77cm,體重15kg,行走成鴨步狀態,弓形腿,身高明顯低于同齡兒。實驗室檢查(-),頭面部及智力正常。X線表現:雙髖臼稍變淺拉長,干骺端邊緣尚光整,股骨頭骺較大,邊緣亦較規整。股骨頸極短加寬,下緣變尖向下內展開。頸干角雙側均為100°,大粗隆以出但較小升高(圖5)。脛骨干骺端向外下傾斜,膝內翻,骺板骨骺無明顯變化(圖6)。脛骨短粗輕向外側凸彎,雙踝足諸骨稍短粗外,余無其他異常。X線診斷為:Schmid型干骺端軟骨發育異常。

    例4,為例3之母,27歲,臨床無癥狀,因身材矮小而查之,身高145cm,雙髖內翻畸形,雙側頸干角均為100°。髖臼變形相對小而淺,股骨頭小而扁,頸細短,大粗隆升高明顯增大。坐骨相對較細小,閉孔扁長。股骨干較粗短向外凸彎(圖7)。膝關節輕內翻。但周身骨骼除髖膝部諸骨均正常。X線診斷為:Schmid型干骺端軟骨發育異常成人表現。

    2  討論

    臨床上將干骺端軟骨發育異常分為五型,本病系其中一型,它是全身管狀骨干骺端軟骨發育異常,而其他系統正常。1934年首次由Jansen報告,1949年Schmid再次報道。有關本病分型尚不一。臨床上少見,可分為3型,即Jansen型、 Schmid型 、Spahr型,但公認Schmid型為最常見,其患病率也僅約為人群的3~6/1000000[1],故其是一種罕見的短肢型侏儒或致殘性體質性骨病。

    Schmid型干骺端軟骨發育異常病因尚不完全清楚,有家族發病趨勢,經遺傳學研究認為是常染色體顯性遺傳[2]。但臨床亦見有散發病例。其基本病理改變是干骺端軟骨肥大層細胞不能進行正常肥大、退變、進而骨化的過程。而骺板的其余各層軟骨細胞仍在進行正常的增殖演變,因而造成干骺端軟骨細胞的疊加堆積,直接壓迫干骺端并使其向外側擁擠膨出。此時正常的軟骨膜、骨膜化骨過程并未受干擾仍正常進行,因而形成干骺端擴展膨大,皮質向外突出,稱邊緣突出[3]。

    基于以上病例基礎X線主要累及短管狀骨的干骺端、髖、膝關節呈對稱性變化,待骨化完成后則殘留下干骺端的發育異常而導致的骨端變形、骨干短小、關節畸形、弓形腿、侏儒,而骨結構正常。骨骺、骨干以及關節的改變是繼發性的。待成人后髖內翻畸形,髖臼變形變小,雙干頸角變小,股骨頭小而扁,頸細短,坐恥骨相對較細小。基于以上的特征,總結有關文獻報告,筆者認為因其基本病變是干骺端軟骨細胞失去正常的柱狀排列,成簇狀排列,且細胞大小不一,間質較少。由于軟骨細胞的肥大退變過程受到嚴重的干擾,而影響軟骨內化骨過程的正常進行。從而導致短肢畸形或侏儒。故稱其為干骺端軟骨發育異常,較其他命名或干骺骨軟骨發育異常更為恰當。

    本組4例均有典型的表現,且例1、例2女性手部短管狀骨改變較嚴重,待骨化完成后則殘留下干骺端的發育異常而導致骨端變形骨干短小彎曲,關節畸形侏儒而骨結構正常,例4屬于此種。本病頭面部、脊柱智力無明顯異常。本組4例均符合上述特征性表現。例1、例3代表幼兒期,例2代表兒童期。例4代表骨化后成人期,以上為三個不同時期的典型X線表現,且例1、2女性掌指骨改變嚴重。例3男性以下肢特別髖膝關節的干骺端表現嚴重。例1無家族性,例3、4均為母子發病,這是本組病變的特點。

    Schmid型的診斷主要依據X線特征性表現并結合臨床智力、頭面部、脊柱正常,實驗室檢查,特別鈣磷以及糖代謝無異常,可以診斷,且不難與相關疾病鑒別[4]:如軟骨發育不良、佝僂病、4型(Morguio綜合征)。軟骨發育不良表現為:手足骨及四肢骨的多發囊狀透亮區,其中可見沙粒樣鈣化,受累的骨皮質膨脹,骨端增寬,骨干短縮,彎曲畸形。佝僂病以手部及踝部最明顯,骺軟骨及干骺端凹凸不平,波浪狀或鋸齒狀甚至有碎裂現象,最后干骺端及骨骺完全融合膨大。4型(Morguio綜合征)一致性扁平椎,椎體中央呈舌狀突出,管狀骨短粗,干骺端增粗,末端擴展。骨盆變形,股骨頭扁,骨骺碎裂。至于與其他類型的干骺端軟骨發育異常鑒別,主要與Spahr類型鑒別,其為常染色體隱性遺傳,其他表現與Schmid型類同。從遺傳學角度來看,除Jansen型亦為常染色體顯性遺傳外,其他型均為常染色體隱性遺傳。從臨床癥狀角度來看,除Schmid型干骺端軟骨發育異常外,以上疾病均伴有不同程度頭面部脊柱軀干骨的不同形式的病損以及智力低下。同時筆者未見文獻中關于成年型干骺端軟骨發育異常的X線闡述,故綜合分析能提高對Schmid型干骺端軟骨發育異常的診斷與鑒別診斷,進一步對本病的不同年齡段診斷分析具有一定的價值。(本文圖片見附頁1、封三)

    【參考文獻】

    1  Wynne–Davies R. Atlas of skeletal dysplasia.Edinburgh:ChurchillLivingstone,1995,131-167.

    2  徐晉鱗,楊光銳,曹鈞,等.一個Schmid型干骺端軟骨發育不良癥家族.遺傳學報,1988,15(6):462-469.

    3  王云劍,邢紹忠,余衛,等.早期佝僂病X線征象的重新評價.中華放射學雜志,1990,24(4):196-199.

    4  李景學,孫鼎元.骨關節診斷學.北京:人民衛生出版社,1996,100.

    作者單位:1 719315 陜西榆林,榆林大柳塔神東礦區醫院放射科

    2 內蒙古呼和浩特,內蒙古醫學院

   (編輯:宋  冰)


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