摘要: 【關鍵詞】 骨髓增生異常綜合征 骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組惡性克隆性干細胞性疾病,其主要特征為無效造血所致的難治性血細胞減少,治療效果較差，極易發展為急性白血病。2 骨髓象分析20%者為28例,此點在RA中表現更為突出,幾乎所有病例(96。35例巨核細胞異常，多為成熟障礙。因此,筆者認為骨髓紅系增生活躍伴巨幼樣......
【關鍵詞】 骨髓增生異常綜合征
骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組惡性克隆性干細胞性疾病,其主要特征為無效造血所致的難治性血細胞減少,治療效果較差，極易發展為急性白血病。我院自2000年至今診治55例現介紹如下。
1 臨床資料
1.1 一般資料
55例中男34例,女21例,男∶女為1.62：1;發病年齡20～75歲,平均42歲,其中20～50歲44例(80%),51～75歲11例(20%)。
1.2 診斷標準
以1982年FAB協作組標準及張之南主編《血液病診斷及療效標準》進行診斷。本組55例MDS皆為原發性,其分型如下:難治性貧血(RA)32例;伴環狀鐵粒幼細胞增多的難治性貧血(RAS)3例;原始細胞過多型難治性貧血(RAEB)17例;轉化中的原始細胞過多型難治性貧血(RAEB-T)3例。
2 結果
2.1 實驗室檢查
本組70.9 %病例有全血細胞減少;全部病例均有貧血,單純貧血2例,未見單純白細胞或血小板減少者。成熟紅細胞形態多變,大小不等,常見巨大紅細胞及直徑為正常一半左右形態畸形的紅細胞,70%病例出現有核紅細胞, 66 .7%病例見幼稚細胞。
2.2 骨髓象分析
本組89.1%病例有核細胞增生活躍到極度活躍(極度活躍16例,明顯活躍23例,活躍10例),其余6例增生減低。紅系病態造血常表現為紅系增生顯著,55例骨髓分類紅系>20%者為28例,此點在RA中表現更為突出,幾乎所有病例(96.4%)都有不同程度的巨幼樣改變,易見雙核、多核、碎核、胞漿偽足等。粒系病態造血表現為顆粒缺如或顆粒粗大且分布不均,核漿發育不平衡,中幼粒出現核仁,部分病例可見假Pelger-Huet畸形，可見Auer小體。35例巨核細胞異常，多為成熟障礙。小巨核細胞出現率較高(72.7%),血小板大小不等明顯,漿內顆粒或有缺如。
3 討論
3.1 臨床表現
多數病例起病隱襲(占78.2%),55例均有不同程度的貧血,38例(69.1%)有不同程度的皮膚黏膜出血;近半數病例(41.8%)在病程中有不同程度發熱,常見原因為上呼吸道感染;12例(21.8%)有骨關節疼痛;半數病人有輕度肝、脾大;3例有胸骨壓痛。本組發病平均年齡42歲,所以MDS并非老年人疾病。
3.2 診斷
病態造血是診斷本病的關鍵。除FAB協作組提出的現象外,紅系病態造血尚有巨幼改變,成熟紅細胞的嚴重畸形改變極為常見,但紅系病態造血遠不如巨幼紅細胞性貧血時有核紅細胞的巨幼改變明顯,外周血也無中性分葉核細胞的分葉過多現象。相反,在MDS時中性粒細胞分葉過少易見。因此,筆者認為骨髓紅系增生活躍伴巨幼樣變,外周血出現有核紅細胞,而網織紅細胞無明顯增高,臨床上能除外骨髓纖維化、溶貧,并對一般生血藥物治療無效,均可提示骨髓紅細胞生成異常,可作為診斷MDS的重要依據之一,也是與慢性再障鑒別的重要依據[1]。粒系中中性粒細胞減少、Pelger- Huet異常、隨著演變加重出現骨髓惡性增生,粒系成熟障礙胞漿內可見Auer小體。巨核細胞增生,產血小板障礙及小巨核細胞、巨血小板都具有診斷意義,有力證實了骨髓增生異常是MDS的病理特征。
3.3 MDS的鑒別診斷
MDS的形態學異常為非特異性，其他疾病如巨幼細胞性貧血、先天紅細造血異常性貧血、接觸砷劑、乙醇等均可見這種細胞異常。這種形態異常改變可引起一個系列或多個系列改變，但這為短暫性改變，診斷MDS前應考慮這些原因，并做相關臨床和實驗室檢查加以排除。正常人可見少量的異常紅系、粒系或巨核細胞,故一個系列中必須至少10%的形態異常細胞才可考慮為MDS系列異常[2]。
3.4 免疫表型
免疫表型對于確定細胞類型、輔助診斷起重要作用。如CD10和CD15在MDS早期階段和預后較好的患者中呈陽性,CD7在晚期階段和臨床預后差的患者中呈陽性,且CD7可以作為獨立的區別因素與MDS不良預后相關,它的表達隨MDS進展增加等等[3]。因此應盡快開展血液病免疫學檢查，以彌補形態學檢查上的不足。
【參考文獻】
1 楊崇禮.白血病前期骨髓象、血象的改變(對FAB協作組骨髓增生異常綜合征分型建議的商榷).中華血液學雜志,1986,9(7):515.
2 王耀平.骨髓增生異常綜合征診斷標準探討. 診斷學理論和實踐 2005，4(5)：359.
3 肖冰,李建勇.骨髓增生異常綜合征免疫表型特征及其臨床意義.白血病·淋巴瘤.2006,15(2):154-156.
