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腎上腺腦白質營養不良1例

來源:《中華現代影像學雜志》 作者:羅清 2008-5-30
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摘要: 圖1 頭顱CT掃描 頭顱CT掃描:兩側側腦室三角區周圍白質見對稱性大片狀低密度灶,邊緣不規則,胼胝體部密度降低,呈橫帶狀,橫跨中線,將兩側三角區周圍低密度灶相連接呈蝶形。低密度灶自三角區周圍向頂部半卵圓中心擴展(圖1)。注射對比劑后,在低密度灶邊緣的密度移行區及正常密度腦質的邊緣部有帶狀強化。診斷:腎上腺......



     1  病歷摘要

    患兒,男,13歲,因記憶力、智能下降1年,視力、聽力下降,雙下肢無力而就診。患兒1年前開始出現注意力不集中,多動、記憶力下降,近6個月兩眼視物模糊,聽力下降,雙下肢無力,能行走,皮膚變黑,自面部開始,逐漸延及四肢及軀干。無抽搐及意識障礙。患兒足月順產,發育和智能正常。家中無類似病患者。體格檢查:發育正常,神志清,多動,反應遲鈍,言語清晰,記憶力下降,判斷能力有障礙。全身皮膚黝黑,以面部、手背、乳頭、陰囊及皺褶處更為明顯。顱神經正常。四肢肌力、肌張力正常,腱反射對稱,兩側Babinski征(+),兩側Chaddock 征(+)。血清皮質醇3.2 μg/dl,皮質酮0.22 μg/dl,24 h尿17-羥、17-酮分別為1.81 mg和0.41 mg。

    圖1  頭顱CT掃描    頭顱CT掃描:兩側側腦室三角區周圍白質見對稱性大片狀低密度灶,邊緣不規則,胼胝體部密度降低,呈橫帶狀,橫跨中線,將兩側三角區周圍低密度灶相連接呈蝶形。低密度灶自三角區周圍向頂部半卵圓中心擴展(圖1)。注射對比劑后,在低密度灶邊緣的密度移行區及正常密度腦質的邊緣部有帶狀強化。側腦室體部、三角區輕度擴大。診斷:腎上腺腦白質營養不良。經治療無效,6個月后癥狀加重,四肢僵硬,不能行走。2  討論

    腎上腺腦白質營養不良(ALD)是一種少見的X-連鎖隱性遺傳代謝性疾病,其病因是脂肪酸代謝障礙使極長鏈脂肪酸在腦白質和腎上腺異常積累,導致白質脫髓鞘性病變和腎上腺皮質功能低下。臨床表現多樣,以兒童型ALD最常見,僅見于男性,通常在4~15歲發病,表現為智能減退,行為改變,視力、聽力下降,步態不穩,四肢痙攣性癱瘓等,可伴有腎上腺皮質功能低下癥狀。病程呈進行性發展,無緩解期,預后差,多在發病后幾年內死亡。如有彌漫性神經系統癥狀的男孩,頭顱CT或MRI顯示特征性腦白質對稱性脫髓鞘性病變,且通過胼胝體相連,如具有腎上腺皮質功能低下表現,根據臨床可做出ALD診斷;但當缺乏腎上腺皮質功能低下癥狀時,CT或MRI檢查在腦萎縮改變前見病變從大腦后部白質開始向前延伸,可與其他脫髓鞘疾病鑒別,此為ALD特征性表現。


作者單位:435000 湖北黃石,黃石市中醫院


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