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Von Hippel-Lindau病1例

來源:《中華現代影像學雜志》 作者:李文元 2008-5-30
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摘要: 頭顱CT平掃,右側枕骨部分缺損,小腦有片狀低密度影,小腦蚓部有大小約4 cm×。CT診斷,結合病史,小腦血管網狀細胞瘤術后再發。 既往史:患者曾于1983年及1989年兩次行小腦血管網狀細胞瘤手術。家族史:其姐曾有小腦血管網狀細胞瘤手術史。...


    1  病歷摘要

    患者,男,52歲。半年來明顯消瘦,體重下降約10 kg。體檢發現空腹血糖8.8 mmol/L,故因糖尿病收住入院。入院檢查空腹血糖10.3 mmol/L,尿糖(++)。查體:患者右側肢體輕癱,步態不穩。B超檢查,胰腺腫大見囊性結構,并有實質光團,邊界不清,內部回聲不均,主胰管擴張。肝內見多發無回聲區,左腎中下區見液性暗區。B超診斷:肝、左腎及胰腺多發囊腫,胰腺實質占位可能。

    頭顱CT平掃,右側枕骨部分缺損,小腦有片狀低密度影,小腦蚓部有大小約4 cm×2.8 cm卵圓形低密度影,周圍有厚薄不均的環壁。腦干受壓前移、變形(圖1),幕上腦室擴張。CT診斷,結合病史,小腦血管網狀細胞瘤術后再發。腹部CT顯示:胰腺明顯腫大,代之以大小不一的多發無強化囊性密度影,CT值16 HU。肝及雙腎均有多發無強化囊性密度影。左腎中極有一約3 cm×3.8 cm大小卵圓形軟組織密度影,CT值26 HU,增強后有顯著強化(146~70HU),延遲掃描后,腫塊仍強化(73 HU),并累及鄰近腎盞(圖2~4)。腹部CT診斷:胰腺、肝及腎多發囊腫,左腎實質占位,擬腎癌。結合病史符合VHL綜合征。

    既往史:患者曾于1983年及1989年兩次行小腦血管網狀細胞瘤手術。家族史:其姐曾有小腦血管網狀細胞瘤手術史。

    2  討論

    VHL病是常染色體顯性遺傳疾病,是神經、皮膚病綜合征的一種類型,1895年首先由Von Hippel報道,1926年Lindau報道本病累及小腦病例,故又稱為Von Hippel-Lindau(VHL)綜合征。本病有多種表現形式,最常見的是視網膜、中樞神經系統和腹腔臟器多發腫瘤,包括視網膜、小腦、脊髓或脊柱的血管網狀細胞瘤,嗜鉻細胞瘤,腎癌和肝、腎及胰腺囊腫[1,2]。VHL患者的胰腺病變通常是多發囊腫,并逐漸取代胰腺組織,導致胰腺功能不足。因此臨床上患者可以糖尿病就診。但也有一些病例,可合并有胰腺囊腺瘤,內分泌腫瘤等。文獻報道,這類患者合并腎癌的可能性較大,而且是雙側、多中心,同時還合并多發囊腫。臨床診斷VHL綜合征的標準是Melmon等[3]在1964年提出的,如果有視網膜或中樞神經系統的家族史存在,僅僅有一個血管網狀細胞瘤或內臟病變(即腎細胞瘤、胰腺囊腫或腫瘤、嗜鉻細胞瘤及附睪乳頭狀囊腺瘤等)即可作出診斷。本例患者1983年及1989年有兩次小腦血管網狀細胞瘤手術史,其姐也有小腦血管網狀細胞瘤手術史。本次檢查患者肝、腎及胰腺有多發囊腫,左腎實質占位,擬腎癌,及小腦再次出現囊性占位,故符合VHL綜合征的診斷。

    文獻報道VHL最早出現是視網膜血管網狀細胞瘤,而后是小腦血管網狀細胞瘤,而腎細胞癌出現較晚,其平均發病年齡分別是25歲、29歲和37歲。由于視網膜血管網狀細胞瘤常不引起嚴重癥狀,故臨床上早期最常見是以小腦血管網狀細胞瘤來就診,而腎癌是患者晚期死亡的主要原因。本例病變的發病過程基本符合VHL發展過程,患者26歲時行小腦血管網狀細胞瘤手術,32歲時因小腦血管網狀細胞瘤再次手術。本次患者以糖尿病入院,CT檢查擬小腦血管網狀細胞瘤再發,并發現胰、肝、腎多發臟器囊腫,及左腎實質占位,擬左腎癌,僅本例較文獻報道的腎癌發病年齡要晚。因VHL的每一種病變均可治療,故患者早期發現、早期診斷、早期治療尤為重要。

 

【參考文獻】
  1 Melon KL,Rosen SW.Lindan’s disease.Am J Med,1964,36:595.

2 李果珍.臨床CT診斷學,第2版.北京:人民衛生出版社,1994,176.

3 Peter L,Choyke PL,Glady M,et al.von Hippel-Lindau disease:genetic,clinical,and imaging features.Radiology,1995,194:629.


作者單位:200040 上海,上海市靜安區中心醫院放射科


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