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產前超聲檢查篩查胎兒畸形的臨床價值

來源:中華現代影像學雜志 作者:建彩華,崔海峽,付蘊韻,任 群,劉彥君,溫瑜鵬,湯 2013-2-27
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摘要: 【摘要】 目的 探討產前超聲診斷胎兒畸形在預防新生兒出生缺陷研究中的作用。方法 對本院2008年1月1日-2009年8月31日5600例孕12~42周的婦女進行產前超聲診斷,對胎兒畸形造表登記、產后追蹤對照檢查。結果 產前診斷胎兒畸形65例,經分娩或引產后證實,診斷完全相符59例,診斷符合率90。結論 產前超聲診斷與產后追蹤......


【摘要】  目的 探討產前超聲診斷胎兒畸形在預防新生兒出生缺陷研究中的作用。方法 對本院2008年1月1日-2009年8月31日5600例孕12~42周的婦女進行產前超聲診斷,對胎兒畸形造表登記、產后追蹤對照檢查。結果 產前診斷胎兒畸形65例,經分娩或引產后證實,診斷完全相符59例,診斷符合率90.77%,誤診6例,誤診率9.23%。結論 產前超聲診斷與產后追蹤對照,超聲檢查對胎兒畸形檢出率高,尤其是對胎兒的一些明顯的外觀畸形可明確診斷,對較輕的可治療的畸形提供重要參考價值,對預防新生兒出生缺陷的預防有重要價值。

【關鍵詞】  超聲診斷;胎兒畸形;出生缺陷

   Objective To investigate the role of prenatal ultrasound diagnosis of fetal malformations in the prevetion of birth defects of the newborn.Methods From January 1,2008 to August 31,2009,there are 5600 cases of pregnant women with 12~42 weeks in our hospital,conceived prenatal ultrasound diagnosis of fetal malformations,and making table registration,accepted postnatal follow-up control checks.Results By prenatal ultrasound diagnosis,there are 65 cases were fetal malformations,59 cases confirmed by delivery or abortion;diagnose accordance rate was 90.77%,6 cases was misdiagnosis,misdiagnosis rate was 9.23%.Conclusion By prenatal diagnosis and postnatal follow-up contrast,ultrasound detection rate of fetal malformations is high,especially for some of the obvious appearance of fetal malformations can be definitely diagnosed,to the treatable fetal malformations it can provide an important reference,to prevent the birth defects in children with important value.

  [Key words] ultrasonic diagnosis;fetal malformations;birth defects

  控制人口數量,提高人口質量,是我國的一項基本國策,而出生缺陷不僅直接影響人口素質,而且給社會和家庭帶來沉重的經濟及精神負擔,故出生缺陷已成為影響經濟發展和人們正常生活的社會問題。本研究旨在通過產前超聲診斷與產后追蹤對照,證明胎兒產前超聲檢查對預防新生兒出生缺陷有重要意義。

  1 資料與方法

  1.1 研究對象

  對本院2008年1月1日-2009年8月31日5600例孕婦,年齡18~45歲,孕12~42周,行普通彩超或四維彩超胎兒系統檢查,對超聲診斷胎兒畸形或異常的進行造表登記及產后追蹤隨訪至產后1月,并對其中部分胎兒畸形進行尸體解剖及產后超聲檢查。

  1.2 超聲儀器

  GE-Voluson730四維彩超, EUB-6500二維彩超, Acuson-XP 128/10,探頭頻率2~6MHz。

  1.3 檢查方法

  對胎兒頭顱、顏面部、脊柱、四肢、胸腹盆腔臟器、臍帶入腹壁處、胎兒附屬物等進行全面細致的檢查,并進行胎兒生物學測量,發現異常再進行多切面、多角度檢查,并進行登記造表。

  2 結果

  5600例孕婦超聲檢出胎兒畸形65例,產后追蹤隨訪對照,診斷相符60例,診斷符合率為92.31%,誤診5例,誤診率為7.69%,詳見表1。表1 產前超聲診斷胎兒畸形與產后追蹤對照資料

  3 討論

  出生缺陷也稱先天異常或先天缺陷,是指新生兒出生前在母親子宮內發生的發育異常,而不是分娩所致的個體形態、結構方面的異常。據不完全統計,我國出生缺陷的發生率約占所有新生兒的4%~6%,每年約有80~120萬缺陷兒出生。超聲檢查可清晰顯示胎兒外形和內臟結構,對胎兒的畸形檢出率很高,是產前胎兒監測的重要手段,能夠通過超聲診斷技術診斷的有形態上的畸形占所有先天性異常胎兒的75%左右,18~22周是超聲初步篩查胎兒畸形的重要時期,能夠檢出大多數的嚴重畸形[1]。超聲檢查可多次重復、動態觀察胎兒的發育狀況,及時發現異常不僅為臨床進行適當處理提供依據,同時對降低新生兒出生缺陷、提高圍生期質量起到了不可估量的積極作用。神經系統畸形:產前診斷無腦兒并脊柱裂10例,脊柱裂并腦脊膜膨出5例,其中4例合并腦積水,漏腦畸形6例,上述病例均經引產后證實。Dandy-Walker綜合征3例,其中1例經染色體檢查確診為18-三體綜合征,另2例經上級醫院檢查確診并引產。神經系統畸形中,神經管缺陷是臨床最常見的先天畸形,約占全部畸形的1/4,在最近20年內神經管畸形呈逐年下降趨勢,這種畸形的減少,1/3得益于產前早期診斷,并在早期就終止妊娠。心血管系統畸形:產前診斷室間隔缺損7例,產后超聲復查4例相符,3例無缺損。完全性心內膜墊缺損3例,其中1例合并唇腭裂。1例引產后證實為心內膜墊缺損、唇腭裂及永存動脈干,另2例產后超聲診斷與產前相符。室間隔缺損是最常見的先天性心臟病的畸形之一,占先天性心臟病的30%,發生率為2‰,但胎兒期超聲檢出率低于新生兒期。由于胎兒時期動脈導管的交通與肺循環阻力高,左、右心室內壓力相近,室間隔缺損處不產生分流或分流速度較低,心房、心室大小多無異常,四腔心切面上,房室大小對稱,因此室間隔缺損不論在膜周部、流入道、肌部或流出道,產前診斷均較困難,尤其是小的室缺更難檢出,又因為胎兒期多顯示心尖四腔心切面,室間隔與聲束平行時,有時可能出現室間隔假性回聲失落的假象而導致假陽性的診斷[2],故掃查室間隔時應注意多角度、多切面連續動態掃查,從而減少漏診和誤診。泌尿生殖系統畸形:雙腎發育不良并羊水過少2例,雙腎發育不良并先天性肺發育不良及胸腹水1例,右腎多囊腎1例(見圖1),均經引產后證實。正常情況下,孕20周后在胎兒脊柱兩側可清楚看到橢圓形腎臟,如胎腎缺如或發育不良者則不易看清正常輪廓,如為雙側腎臟缺如,則看不到充液的膀胱,多合并羊水過少、無羊水、胎兒生長受限[3]。消化系統畸形:十二指腸閉鎖并羊水過多1例,引產后證實。小腸閉鎖1例,術后證實為空腸下段及回腸閉鎖。肛門閉鎖2例,2例誤診。由此可見超聲診斷肛門閉鎖應慎重,肛門閉鎖可因形成直腸尿道瘺、直腸陰道瘺而不出現腸梗阻,部分病例可無明顯結腸擴張[2],因此未檢出腸管擴張,也不能除外肛門閉鎖的可能。顏面部畸形:唇腭裂5例,全部經四維彩超進行表面成像及立體重構,動態觀察胎兒的吞咽動作最后確診,5例均經引產或分娩后證實。顏面部復合畸形1例,引產后證實(見圖2)。呼吸系統發育異常:先天性肺發育不良2例,其中1例合并膈疝、1例合并室缺,2例均經上級醫院確診并引產。1例頸部及前胸部實行占位性病變并胸腹水,經引產后證實。先天性肺發育不良多因胸腔受壓擴張受限造成,如:先天性膈疝腸管進入胸腔而影響肺發育。其他:頸部水囊瘤6例,肢體短小1例,左下肢脛骨缺失并雙足畸形1例(見圖3),腹裂并內臟外翻4例(見圖4),臍膨出1例,連體兒并多發畸形1例,均經引產后證實。綜上所述,產前超聲檢查對胎兒畸形檢出率高,特別是對胎兒一些外觀明顯的畸形,如:神經管畸形、頸部水囊瘤、部分復雜先天性心臟病等可明確診斷,及時終止妊娠。對一些較輕的產后可治療的胎兒畸形可提供指導。產前超聲檢查難以或無法診斷的胎兒異常,包括單純唇裂、半椎體、隱性脊柱裂、心臟房間隔缺損及部分類型室間隔缺損、體積小且無內臟外翻的腹裂、肛門閉鎖、并指畸形等[4]。而產前超聲發現異常、產后進行追蹤對照,不僅可以及時總結經驗教訓,并可以最大限度減少漏診和誤診,從而達到預防和減少缺陷兒的出生,所以說產前超聲診斷胎兒畸形及產后追蹤對照對預防新生兒出生缺陷有重要價值。

  (本文圖片見封二,附頁1)

【參考文獻】
   1 謝紅寧. 婦產科超聲診斷學. 北京:人民衛生出版社,2010:89.

  2 李勝利. 胎兒畸形產前超聲診斷. 北京:人民軍醫出版社,2008:223-224;311-312.

  3 吳鐘瑜. 新編實用婦產科超聲學. 天津:天津科技翻譯出版公司,2009:185.

  4 張縉熙,簡文豪. 臨床使用超聲問答. 北京:科學技術文獻出版社,2007:219.

  


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