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NEJM:心“碎”與TTN基因突變有關

來源:醫脈通 作者: 2012-2-18
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摘要: 幾十年來,研究人員試圖從基因角度尋求解釋特發性擴張型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)的答案,因為特發性擴張型心肌病的發生呈家族性。盡管研究人員一直在尋找它的基因原因,但多數病人的心臟病病因仍不清楚。由哈佛大學醫學院ChristineSeidman和JohathanSeidman哈佛醫學院遺傳學教授牽頭的最新研究發現,18%的零......


    DCM導致心臟虛弱、肥大,估計每年有160萬美國人因此陷入心衰危險。幾十年來,研究人員試圖從基因角度尋求解釋特發性擴張型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)的答案,因為特發性擴張型心肌病的發生呈家族性。盡管研究人員一直在尋找它的基因原因,但多數病人的心臟病病因仍不清楚。

    由哈佛大學醫學院Christine Seidman和Johathan Seidman哈佛醫學院遺傳學教授牽頭的最新研究發現,18%的零散發生DCM和25%的家族性DCM是由TTN基因突變引起的。在2月16日的《新英格蘭醫學雜志》[N Engl J Med, 2012,366:619-628]發表了研究報告指出,TTN是DCM的主要原因。

    這些發現不僅幫助病人了解DCM癥狀出現的原因,而且有助于對可能患有該疾病風險的家庭成員進行篩查。高危人員的早期鑒別可以使病人盡早獲得藥物治療,減少心臟工作負擔,有助于預防心肌變化,即有益于心衰的心肌重塑。

    尋找致病基因時碰到的一個問題是,發現的基因突變會有很多,但造成疾病的只有幾種。這種情況在錯義突變時尤其明顯,它可以引起單核苷酸變化,即蛋白質內的單個氨基酸被取代。     更好地了解TTN基因突變機制可以為DCM的治療和預防研制出更好更直接的治療方法。


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