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藏族高原適應遺傳機制研究獲進展

來源:科學網 www.sciencenet.cn 作者:郭爽 2017-1-25

摘要: 近日,中國科學院昆明動物研究所宿兵課題組與西藏大學、青海省高原醫學科學研究院開展合作,在藏族高原適應遺傳機制研究中取得進展,首次解析了高原適應關鍵基因&mdash。 藏族人群對高原低氧極端環境表現出了較好的適應能力,這種適應能力是長期自然選擇的結果。然而,藏族人群的遺傳適應如何通過分子水平的精細調控實......


 

近日,中國科學院昆明動物研究所宿兵課題組與西藏大學、青海省高原醫學科學研究院開展合作,在藏族高原適應遺傳機制研究中取得進展,首次解析了高原適應關鍵基因—EPAS1基因表達調控模式。相關研究成果發表在《分子生物學與進化》上。

藏族人群對高原低氧極端環境表現出了較好的適應能力,這種適應能力是長期自然選擇的結果。然而,藏族人群的遺傳適應如何通過分子水平的精細調控實現心、肺等氧交換和氧運輸器官在高原低氧下的正常生理功能仍是未解之謎。

宿兵課題組通過對EPAS1基因的全長精細測序發現藏族人群中受到強烈選擇的變異位點都位于非編碼區,提示這些藏族富集的變異很可能在轉錄水平參與調控。他們進一步對藏族人群中富集的32個EPAS1突變位點進行了大樣本的遺傳相關性分析、藏族胎盤組織的轉錄組分析、藏族新生兒臍帶內皮細胞的低氧誘導實驗、EPAS1基因敲除小鼠的低氧誘導實驗等綜合的遺傳學分析和功能驗證試驗,發現藏族富集的EPAS1變異位點下調了EPAS1在臍帶內皮細胞和胎盤中的表達水平;雜合EPAS1敲除小鼠表現出與高原藏族人群相似的對慢性低氧的生理鈍化反應。除此之外,他們還發現EPAS1基因除了下調藏族人群在高原低氧環境中的血紅蛋白水平外,可能還參與下調藏族人群的肺動脈壓,進而實現對高原低氧環境的長期適應。


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