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NEJM:夢里腿動知多少……

來源:科學時報 作者: 2007-7-25
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摘要: 不寧腿綜合征(RLS)患者往往都會抱怨,腿像針扎一樣疼,并且經常會突然起身行走,為的是緩解這種不適,每到夜晚,還要忍受不自覺的腿部痙攣,科學家將其稱為周期性腿動。曾有人懷疑RLS并不是一種真正的疾病。如今,兩項獨立研究發現,某些基因與這種折磨存在聯系。科學家對RLS的流行廣度以及種族差異進行了評估:一項研究......


不寧腿綜合征(RLS)患者往往都會抱怨,腿像針扎一樣疼,并且經常會突然起身行走,為的是緩解這種不適,每到夜晚,還要忍受不自覺的腿部痙攣,科學家將其稱為周期性腿動。曾有人懷疑RLS并不是一種真正的疾病。如今,兩項獨立研究發現,某些基因與這種折磨存在聯系。  

科學家對RLS的流行廣度以及種族差異進行了評估:一項研究發現,每1000名新加坡人中就有1人罹患該病,而另一項研究則指出,在西歐,將近15%的人正在遭受RLS的折磨。然而無論哪種比率,其癥狀通常都會在夜晚變得更加嚴重,甚至中斷睡眠,影響人們的生活質量。研究人員同時發現,這種疾病還與高血壓存在一定的聯系。但有些懷疑論者則表示,制藥公司總在夸大RLS的危害,以致于產生過度診斷。  

由德國慕尼黑市人類遺傳學研究所和馬普學會精神病學研究所的Juliane  Winkelmann領導的一個研究小組,對具有“不寧腿”家族史的401名患者進行了調查。研究人員分析了受試者脫氧核糖核酸(DNA)中的50萬種單氨基酸變異或單核苷酸多態性,旨在尋找其共性。他們最終在對德國人和法裔加拿大人進行的兩項獨立研究中證實了可能的罪魁禍首。在最新出版的《自然—遺傳學》雜志中,研究人員描述了與RLS癥狀相關的3種變異。不同尋常的是,這些基因與胚胎發育有關。Winkelmann說:“我們感到非常驚訝。”  

無獨有偶,由冰島雷克雅未克市deCODE遺傳學——一家生物制藥公司——的遺傳學家Hreinn  Stefansson領導的研究小組,對17000名冰島人的基因序列進行了分析,其中有965人患有RLS。研究人員發現了一種名為BTBD9的基因——它同時發現于有關德國人的研究中。與正常人相比,攜帶這種基因的人出現RLS癥狀的幾率增加了80%。BTBD9能夠解釋50%的RLS病例,研究小組在本周的《新英格蘭醫學雜志》(NEJM)上報告了這一研究成果。研究小組成員之一、該公司首席執行官Kari  Stefansson表示:“這一基因的發現表明RLS的發生無疑有其生物學背景。”研究人員同時發現,RLS與低水平的鐵和多巴胺有直接關系。  

美國馬薩諸塞州波士頓市哈佛醫學院的睡眠專家John  Winkelman表示:“我們如今找到了一條線索,表明遺傳學因素可能是導致RLS的部分原因。”他同時指出,周期性腿動也會出現在其他睡眠紊亂中,Winkelman很想知道,這些變異是否也存在于這些疾病的患者中。

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