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發現中國血色病基因突變新位點

來源:中國科學報 作者: 2017-1-25

摘要: 浙江大學研究人員通過對鐵代謝異常人群進行基因測序,發現并確認了中國血色病家系及基因突變新位點。“遺傳性血色病是一種遺傳性疾病,以人體內多個器官的嚴重鐵蓄積為病理表現。”浙江大學公共衛生學院教授王福俤介紹,因基因改變而導致血色病的患者,機體會過量吸收膳食鐵離子,鐵離子繼而沉積于肝臟、心臟和胰腺等重要......


浙江大學研究人員通過對鐵代謝異常人群進行基因測序,發現并確認了中國血色病家系及基因突變新位點。該成果揭示了中國人群開展鐵代謝異常篩查和防治的必要性。相關論文近日在線發表于《血細胞,分子和疾病》。

遺傳性血色病是一種遺傳性疾病,以人體內多個器官的嚴重鐵蓄積為病理表現。”浙江大學公共衛生學院教授王福俤介紹,因基因改變而導致血色病的患者,機體會過量吸收膳食鐵離子,鐵離子繼而沉積于肝臟、心臟和胰腺等重要臟器,并導致臟器受損。

“遺傳性血色病在我國一直以來缺乏遺傳學證據及臨床的重視,易被誤診。”王福俤團隊針對5個血色病致病基因的外顯子區域開展測序,最終確認了3個遺傳性血色病家系及其“血色病基因”“鐵泵蛋白基因”上的3個突變點。

浙江大學公共衛生學院博士安鵬介紹,經基因測序,“血色病基因”上存在一個改變蛋白質功能的純合突變;“鐵泵蛋白基因”上存在兩個改變蛋白質功能的雜合突變,其中第158位氨基酸的突變是首次在我國人群中被發現并報道。

“血色病家系中,最初具有遺傳癥狀的患者均表現出鐵蛋白含量異常升高,同時伴有糖尿病、脂肪肝或肝硬化等病癥。” 王福俤表示,該研究拓展了血色病相關基因突變圖譜,確認了我國遺傳性血色病和鐵代謝異常人群的存在



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