主題:變異

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一種基因變異讓阿米什人多活10年


 

一個10年前出現在阿米什人群中的基因變異似乎足以讓他們多活10年,并且使其不太可能患上糖尿病。相關成果日前發表于《科學進展》雜志。

此前研究發現,一個被稱為SERPINE1的基因能產生促進衰老的蛋白PAI-1。不過,這個基因的錯誤變體出現在一個六代前的阿米什群體中,并且使攜帶該變異的人產生了一半的促衰老蛋白。研究人員想知道,這是否可能同攜帶它的人群擁有較長的壽命存在關聯。

為此,來自美國西北大學的Douglas Vaughan及其團隊對印第安納州舊秩序阿米什社區177名成員的基因進行了研究。其中,有43人攜帶了上述基因變體的至少一個拷貝。

該團隊分析了這些人的DNA,以及其他衰老跡象,比如同糖尿病存在關聯的胰島素耐受性以及位于染色體末端的保護帽——端粒的長度。他們還找出了221位攜帶該基因變異的已經去世的親緣人士,并且分析了他們的壽命。

研究發現,攜帶至少一個基因拷貝的人平均多活10年,死亡的中值年齡為85歲。當齋戒時,擁有該基因變異的人群的胰島素水平低30%,而這正是衰老減緩的跡象。該變異的攜帶者均未患上糖尿病,而沒有該變異的人群中,有7%患有糖尿病。

“此項研究為延長人類壽命和健康壽命的可能性增加了證據。”來自新加坡國立大學的Brian Kennedy表示。

在攜帶SERPINE1基因變異的人群中,端粒染色體帽要長出10%。每當細胞分裂時,這些保護帽會變短。而較短的端粒是人體細胞正在耗盡和老化的跡象。靶向PAI-1的藥物已在研發中,包括一種可能預防或者緩解脫發的藥物。“會有無數群體可能從抑制PAI-1的藥物中受益。”Vaughan表示。(宗華)

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新科學家網站相關報道(英文)

日期:2017年11月21日 - 來自[技術要聞]欄目

強迫癥相關人類基因變異找到

 

科技日報北京11月2日電 (記者張夢然)英國《自然·通訊》雜志近日在線發表的一篇遺傳學論文報告稱,科學家成功鑒別出與強迫癥(OCD)相關的人類基因變異,找到了受這些變異影響的基因及神經通路。分離和表征這些基因,將幫助我們理解這種疾病背后的生物學,進而建立有效治療方案。

人們經常說自己被強迫癥困擾。但強迫癥病因復雜、尚無定論,卻有很強的遺傳性。這種衰竭性神經精神疾病同時與個性心理因素,以及腦內神經遞質分泌失衡有著很大關聯,主要表現為侵入性思維和浪費時間的重復行為。近年來的統計數據顯示,強迫癥的發病率正在不斷攀升,全球超過8000萬人患有強迫癥,其中大部分人無法從現有的治療中得到解脫。此前對人類、小鼠和犬的研究也曾指出一些可能與強迫癥相關的變異,但是,確切的基因和變異一直都未能在人類中確定。

此次,美國哈佛—麻省理工博德研究所的科學家團隊,通過分析608個候選基因的測序數據,成功在人類案例中鑒定出4個與強迫癥關聯緊密的基因。這些基因在與強迫癥關聯的神經通路中起作用,包括血清素和谷氨酸鹽信號傳遞及突觸聯系——它們很可能正是潛在的藥物作用靶點。

 

日期:2017年11月4日 - 來自[技術要聞]欄目

中國科學家發現一水稻變異基因可增產15%

 

作為地球上最為重要的糧食作物之一,水稻的產量直接關系到地球近一半人口的溫飽,不斷增加水稻產量一直是很多農業科學家畢生的追求。

日前,中國科學家發現水稻的穗發育基因(FRIZZY PANICLE,FZP)在自然界中發生變異,可顯著增加水稻每穗的粒數和輕微降低每粒的粒重,使水稻產量增加15%。

北京時間10月31日00:00,上述研究論文在國際學術期刊《自然》(nature)的子刊《自然·植物》(nature plants)在線發表。該研究來自華中農業大學生命科學技術學院教授邢永忠的研究小組。

邢永忠在接受澎湃新聞(www.thepaper.cn)采訪時表示,水稻的穗發育基因(FRIZZY PANICLE,FZP)具有阻止腋芽分生組織形成并建立花分生組織的作用,水稻的產量和其密切相關。

邢永忠稱,FZP是一個很重要的發育基因,其編碼蛋白是不能改變的,若改變則水稻就無法結種。但是,可以通過控制FZP的表達量來控制水稻的產量。FZP的功能強,水稻粒子就變大,粒子數變少;FZP功能弱,水稻粒子就變小,粒子數就變多。

邢永忠稱,每穗粒數、穗數和千粒重三個因素決定了水稻單畝產量,但是增加每穗粒數是增加產量的最有效途徑。FZP的表達量變化恰好同時調控每穗粒數和千粒重的變化,如何優化FZP的表達量從而使二者關系最優化,從而使水稻產量最大化,是需要進一步研究的。

邢永忠研究小組就利用粒形差異顯著的親本川7和豪博卡構建的群體通過圖位克隆(Map - based cloning,又稱定位克隆),在親本川7的FZP上游5.3kb處,發現一個18bp片段的轉錄沉默子發生復制,造成拷貝數變異(Copy number variation,CNV),名為CNV-18bp,使得親本川7里有兩個18bp片段串聯在一起。

拷貝數(copy number)是指某基因在某一生物的基因組中的個數,單拷貝就是該基因在該生物基因組中只有一個,多則指有多個。拷貝數變異(Copy number variation,CNV)是由基因組發生重排而導致的,一般指長度為1kb以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少。

進一步的研究發現,轉錄抑制子OsBZR1結合CNV-18bp中的CGTG基因序列,從而抑制了FZP的表達。這種有兩個18bp片段的FZP表達量比單個拷貝的要低,使得穗分枝時間更長,產生更多的種子,種子略微變小。該團隊通過研究發現,有兩個18bp片段的水稻千粒重大概減少了10%左右,每穗粒數增加40%-50%,穗數并無顯著性差異,但水稻產量要比只有一個18bp片段的高15%。

事實上,絕大多數水稻中只有一個18bp片段,邢永忠團隊檢測了500多份材料發現,只有印度、孟加拉等東南亞地區的少數品種才有兩個串聯的18bp片段。邢永忠稱,這種是在自然界中發生變異的。因此,可以利用分子標記輔助育種,使該優良等位基因在中國高產品種的改良中發揮巨大作用。

邢永忠對此很有信心,其所領導的小組正在利用該優良等位基因,對中國水稻骨干親本加以改良。

 

日期:2017年10月31日 - 來自[技術要聞]欄目

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日期:2017年5月18日 - 來自[待分類信息]欄目

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日期:2017年5月17日 - 來自[待分類信息]欄目
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