主題:綜合征

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寨卡病毒與神經系統并發癥有關

美國研究人員在8月14日發表的一項新研究中說,寨卡病毒對成年人的影響不僅是格林巴利綜合征,還會引起更多神經系統并發癥。來自美國紐約大學等機構的研究人員對巴西里約熱內盧一家醫院的40名患者跟蹤分...即將發布

日期:2017年8月16日 - 來自[待分類信息]欄目

中外研究揭秘中東呼吸綜合征病人細胞免疫反擊戰

中國、美國和沙特阿拉伯三國研究人員8月4日在新一期美國《科學·免疫學》雜志上報告說,通過研究中東呼吸綜合征病人的血液樣本,他們首次揭示人體針對這種致命疾病的細胞免疫反擊戰的機制。這為...即將發布

日期:2017年8月6日 - 來自[待分類信息]欄目

中國正在進行全球首例干細胞治療早衰癥:能否讓患者返老還童

科凱恩綜合征(CockayneSyndrome)是一種廣義上的“早衰癥”,患者會以正常人5-10倍的速度衰老,生存期一般不超過20歲,發病率是兩三百萬分之一,目前臨床上尚無有效的治療方法。 而在201...即將發布

日期:2017年5月22日 - 來自[技術要聞]欄目

CHMP支持批準諾華單抗藥物Ilaris3個新的適應癥

    周期性發熱綜合征(PFS)是一組罕見的自身免疫性疾病,通過免疫系統的非感染性激活導致嚴重反復性持續性發熱和致病性炎癥,往往導致殘疾并可能伴有關節疼痛、腫脹、肌肉疼痛、皮疹及可致命的并發癥。大多數患者在嬰兒期或兒童期呈現癥狀,但也有一些患者在成年后癥狀才變得明顯或可確診。
    目前,這類疾病的臨床治療方案包括口服消炎藥,如糖皮質激素,用于管理疾病癥狀。而其他藥物,如非甾體類抗炎藥,也被用于減少癥狀,但這些藥物并不能阻止或改變疾病的整個進程。
    瑞士制藥巨頭諾華(Novartis)免疫管線近日在歐盟監管方面迎來重大喜訊。歐洲藥品管理局(EMA)人用醫藥產品委員會(CHMP)已發布積極建議,支持批準單抗藥物Ilaris(canakimumab)3個新的適應癥,用于治療3種罕見和獨特類型的周期性發熱綜合征(PFS):腫瘤壞死因子受體相關的周期性綜合征(TRAPS)、高免疫球蛋白D綜合征(HIDS)/甲羥戊酸激酶缺乏癥(MKD)、家族性地中海熱(FMF)。所有這3種疾病均屬于名為周期性發熱綜合征(也被稱為遺傳性周期性發熱[HPF])的一組罕見自身炎癥性疾病。其中最常見的是FMF,主要影響地中海血統的人。該病在這些人群中的發病率約1/250-1/1000,其中許多為兒童。
    如果獲批,Ilaris將成為歐洲首個也是唯一一個治療這3種罕見疾病的藥物。CHMP支持批準Ilaris,是基于關鍵性III期研究CLUSTER的數據。該研究顯示,與安慰劑相比,Ilaris在TRAPS、HIDS/MKD、FMF患者中表現出快速(從第15天開始)和持續的疾病控制(至16周)。
    在美國,Ilaris已于2016年9月底獲得美國食品和藥物管理局(FDA)批準治療這3種周期性發熱綜合征;此前,FDA還授予了Ilaris突破性藥物資格和優先審查資格。
    Ilaris是一種選擇性、高親和性、全人源化單克隆抗體,靶向抑制白細胞介素-1β(IL-1β),這是人體免疫系統防御的一個重要組成部分。IL-1β的過度產生在某些炎癥性疾病中發揮著關鍵作用。Ilaris通過阻斷IL-1β的作用并持續一段時間,從而抑制因過量產生造成的炎癥。
    之前,Ilaris已獲美國和歐盟批準用于全身性幼年特發性關節炎(sJIA);在歐洲,Ilaris也已獲批用于成人斯蒂爾病(AOSD)和難治性急性痛風性關節炎的對癥治療。此外,Ilaris也已獲全球70多個國家批準治療另一種周期性發熱綜合征[冷吡啉相關周期性綜合征(CAPS)]。在歐盟,Ilaris也已獲批以下亞型的CAPS:大威爾斯綜合征(MWS)、新生兒多系統炎性疾病(NOMID)、慢性小兒神經皮膚關節綜合征(CINCA)、家族性寒冷性自身炎癥性綜合征(FCAS)/家族性冷蕁麻疹(FCU)。Ilaris獲批的適應癥可能因不同國家而有所不同。

日期:2016年12月22日 - 來自[新藥]欄目

基因突變導致蓬發綜合征

 

蓬發綜合征

著名的德國兒童書中的人物“蓬頭彼得”那一頭蓬亂而糾結的頭發通常是兒童不良衛生習慣的標志。但實際上,對于擁有類似蓬亂頭發的孩子來說,這個現象并非是他們自身的問題,而是因為基因突變。

近日,科學家指出了這種被稱作“蓬發綜合征”背后的3個基因突變。這種毛囊干燥失調癥狀的標志正如其名:頭發干燥、卷曲,色澤較淺,很難梳理。

為了清楚地診斷這一癥狀,頭發樣本被研究人員一切兩段并放置在高性能電子掃描顯微鏡下進行觀察。研究發現直發橫截面是圓形的,而卷發似乎是傾斜的,而且蓬發的橫截面往往是三角形或心形,且從發根到發尾帶有紋理。

研究人員在近日發表于《美國人類遺傳學期刊》的文章中表示,這三個影響頭發特征的基因分別是PADI3、TGM3和 TCHH。如果其中的一個基因功能失常,那么頭發的結構和穩定度就會受到影響。到目前為止,僅收集到約100個相關案例,不過研究人員懷疑并非所有的遭遇者都報告了他們的癥狀。

想想這個問題:你最后一次因為頭發不盡人意心情不暢地去而看醫生是哪一天?幸運的是,對于患者來說,頭發糾結的問題似乎會隨著年齡增長而變得更容易打理,而且它除了造成頭發難梳理的壓力之外,并沒有健康方面的涵義。不過,對于另一些人來說,現在可以輕而易舉地知道他們的孩子頭發愛打結并不是因為基因出現了問題。(馮維維)

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《科學》網站相關報道(英文)

日期:2016年11月25日 - 來自[技術要聞]欄目

歐盟委員會批準艾爾健Truberzi用于腹瀉型腸易激綜合征患者的治療

    腸易激綜合征(IBS)是一組持續或間歇發作,以腹痛、腹脹、排便習慣和(或)大便性狀改變為臨床表現,但是缺乏胃腸道結構和生化異常的腸道功能紊亂性疾病。典型癥狀是與排便異常相關的腹痛、腹脹,根據主要癥狀分為:腹瀉主導型;便秘主導型;腹瀉便秘交替型。精神、飲食、寒冷等因素可誘使癥狀復發或加重。
    艾爾健(Allergan)免疫管線近日在歐盟監管方面傳來喜訊,歐盟委員會(EC)已批準該公司藥物Truberzi(eluxadoline)用于腹瀉型腸易激綜合征(IBS-D)患者的治療。此次批準,使Truberzi成為歐洲IBS-D群體中首個治療藥物。艾爾健表示,將在2017年將產品推向歐洲市場。
    Truberzi的獲批,是基于2項關鍵性III期臨床研究的積極數據。數據顯示,Truberzi顯著降低了腹瀉型腸易激綜合征2種最令人麻煩的癥狀,即腹部疼痛與腹瀉,持續緩解時間達6個月以上。安全性方面,Truberzi的耐受性良好,治療最常見的副作用包括惡心、便秘和腹部疼痛。
    據估計,在全球范圍內,腸易激綜合征(IBS)在15歲以上群體中的發病率約為11%,其中大約三分之一為腹瀉型腸易激綜合征(IBS-D)。在Truberzi獲批之前,IBS-D群體除了非處方藥、節食及改變生活方式外幾乎無治療選擇。Truberzi是歐洲首個也是唯一一個獲批治療IBS-D的藥物,將為IBS-D群體提供一種重要的治療選擇。
 

日期:2016年9月26日 - 來自[新藥]欄目

ScandJImmunol:研發出新型慢性疲勞綜合征診斷技術

澳大利亞科學家們找到了一種了能夠通過篩選測試對慢性疲勞綜合征(diagnose chronic fatigue syndrome)進行早期診斷的生物標記物。該方法已經可以向大眾開放。

長久以來我們為了治療這一疾病做出了大量的努力,但是由于缺少足夠的工具,使得對慢性疲勞綜合征的診斷與篩選十分困難。另外,此前由于存在大量的不確定性,人們對于這一疾病是否是"真正的疾病"還持保留意見。

與之前的眾多檢測工具需要相互驗證的特點不同,該篩選技術能夠獨立診斷CFS(chronic fatigue syndrome)。

"這一篩選技術能夠作為一類實驗室的標準工具,它將提供確定的、高效的、針對CFS的診斷"。而目前來說,CFS患者需要接受一系列不同類型的診斷,才能最終確診。這對整個醫療系統來講是一筆不小的開支。

另外,該設備也并不僅僅是一次性使用的。它不僅能夠進行診斷,還能夠預測不同患者該疾病未來階段的發展形勢。這將有利于醫生進行針對性的治療。

這一疾病十分難以診斷,這導致許多人在長達數個月內不能得到有效的治療與看護。而新型的診斷技術則能夠大幅縮短這一時間。

具體來講,該技術是利用大家已知的一類叫做"single nucleotide polymorphisms (SNPs)"的遺傳標記。該標記能夠指示某個人是否患有CFS。根據研究者們的說法,腺熱病(一類傳染性疾病)患者中80%會引發這一SNP的表達,進而導致CFS的發生。

相關技術的細節發表在最近一期的《Scandinavian Journal of Immunology》雜志上。

這項研究的作者們并沒有給出該技術最終面世的日期,主要是資金問題限制這一項目的運行。如果能夠面世,將會解決數十年來令醫療界十分頭疼的一大問題。

日期:2016年3月15日 - 來自[技術要聞]欄目

研究發現了感染寨卡病毒會引發格林-巴利綜合征的證據

一個國際團隊2月29日在英國《柳葉刀》雜志發表報告稱,研究首次發現了感染寨卡病毒會引發罕見神經系統疾病格林-巴利綜合征的證據。

格林-巴利綜合征是一種神經系統自身免疫性疾病,可由多種病毒引起,主要癥狀為四肢軟癱,嚴重時可因呼吸麻痹而死亡。

2013年至2014年寨卡病毒在法屬波利尼西亞地區大范圍傳播,來自法國、英國等國家的研究人員對42名在此期間患上格林-巴利綜合征的病患血液樣本進行了詳細分析,研究發現寨卡病毒正是引發該病的原因。

據研究人員介紹,三類證據證明在這一地區傳播的寨卡病毒引發了格林-巴利綜合征。首先,格林-巴利綜合征病患數量在寨卡病毒疫情暴發后上升了20倍;其次,90%的病患是在感染寨卡病毒約一周后出現這一綜合征;最后,研究者排除了在該地區同樣普遍的登革熱病毒會引發格林-巴利綜合征發病率上升的因素。

研究人員還表示,仍需要更多研究來證明寨卡病毒在美洲地區的大范圍傳播會引起當地格林-巴利綜合征病例增加,因為很多當地因素會對此有影響。

日期:2016年3月6日 - 來自[流行病與傳染病]欄目
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